廣州豐華醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)作為廣州市豐華生物股份有限公司全資設(shè)立的高新技術(shù)平臺，目前已在高端醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域取得重要突破。公司專注于遺傳代謝病篩查與診斷，通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)與基因測序的聯(lián)合應(yīng)用，構(gòu)建了覆蓋了新生兒遺傳代謝病篩查、確診所需要的全部檢測技術(shù)，為出生缺陷防治提供重要技術(shù)支撐。

在檢測技術(shù)方面，豐華醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)創(chuàng)新性地推出質(zhì)譜與基因測序聯(lián)合檢測方案。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)能夠在幾分鐘內(nèi)一次性篩查數(shù)十種氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸代謝紊亂疾病，而基因測序則能從根源上確診由基因突變導(dǎo)致的遺傳代謝病。這種雙重檢測策略顯著提升了診斷效率，使陽性患者得以早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)獲得治療干預(yù)。

在硬件條件方面，豐華醫(yī)學(xué)配備了多臺大型精密儀器，包括液相-串聯(lián)質(zhì)譜儀、氣相-質(zhì)譜聯(lián)用儀、二代測序儀等先進(jìn)設(shè)備，為檢測質(zhì)量提供堅(jiān)實(shí)保障。在人才培養(yǎng)方面，公司更是匯聚了臨床醫(yī)學(xué)、生物化學(xué)、信息分析等多學(xué)科專業(yè)人才，形成跨領(lǐng)域協(xié)作的技術(shù)團(tuán)隊(duì)，為檢測結(jié)果的準(zhǔn)確解讀提供專業(yè)支持。

作為國內(nèi)最大的產(chǎn)前篩查試劑生產(chǎn)廠商和遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查試劑供應(yīng)商，豐華生物在行業(yè)內(nèi)具有重要影響力。豐華醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)繼承母公司的技術(shù)優(yōu)勢，將業(yè)務(wù)范圍延伸至質(zhì)譜項(xiàng)目檢測、分子遺傳檢測、遺傳咨詢等多個(gè)領(lǐng)域，建立起完整的服務(wù)鏈條。

在資質(zhì)認(rèn)證方面，豐華醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)獲得國家高新技術(shù)企業(yè)、國家火炬計(jì)劃項(xiàng)目承擔(dān)單位等重要認(rèn)定，其設(shè)立的廣東省出生缺陷篩查工程技術(shù)研究中心更彰顯了在專業(yè)領(lǐng)域的技術(shù)實(shí)力。這些資質(zhì)榮譽(yù)為公司的公信力與專業(yè)度提供了有力背書。

目前，豐華醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的業(yè)務(wù)范圍涵蓋新生兒遺傳代謝病篩查所需的全部檢測技術(shù)，包括質(zhì)譜方法開發(fā)推廣、PCR檢測和二代測序等。通過整合臨床科研與遠(yuǎn)程診斷資源，公司正持續(xù)優(yōu)化檢測方案，推動(dòng)遺傳代謝病診斷技術(shù)向更精準(zhǔn)、更高效的方向發(fā)展。

隨著精準(zhǔn)醫(yī)療理念的深入普及，豐華醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的創(chuàng)新檢測模式有望在更廣泛領(lǐng)域得到應(yīng)用。該公司表示，將繼續(xù)深化技術(shù)研發(fā)，完善服務(wù)體系，為提升我國出生缺陷防治水平、改善人口素質(zhì)貢獻(xiàn)專業(yè)力量。